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Es kommt zu einer Hyperplasie der Nebennierenrinde. Die dadurch vermehrt anfallenden Androgene führen bereits intrauterin zu einer Virilisierung des äußeren Genitales weiblicher Feten.
Das Syndrom wurde wesentlich häufiger bei Mädchen beschrieben, da es bei Knaben erheblich schwerer zu diagnostizieren ist.
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