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Daher sind alle Gonadendysgenesien gekennzeichnet durch einen hypergonadotropen Hypogonadismus, primäre Amenorrhö sowie mangelhafte bzw. Ullrich-Turner-Symptomatik) eine Gonadendysgenesie vermuten lassen, sollten eine hormonelle Diagnostik und eine zytogenetische Untersuchung erfolgen.
Es handelt sich um eine gonosomale Monosomie mit Verlust eines X oder Y-Chromosoms.
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